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编织新生儿“守护网” 提高出生人口素质

合肥在全省率先将11种新生儿疾病筛查纳入民生工程
合肥在线  2016-02-19 01:59   稿源: 合肥在线-合肥日报

 

    内容摘要

    新生儿疾病筛查,是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。

    继全面推行新苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查后,2014年7月1日,合肥在全省首次引进“串联质谱筛查”技术,应用于新生儿遗传代谢疾病筛查。

    “串联质谱筛查”技术,检测项目由当初的3种遗传代谢疾病增加至29种,大大提高了筛查效率和筛查特异性、敏感性,使得新生儿遗传代谢疾病筛查跨入新纪元。合肥推行这一先进筛查技术,意味着新生儿疾病筛查水平逐步与长三角地区实现等高对接。

    保障儿童健康,市委市政府始终高度关注。

    根据《合肥市儿童发展纲要(2011~2020年)》,合肥明确提出要提高出生人口素质,逐步降低严重多发致残的出生缺陷发生率,减少出生缺陷所导致的残疾问题。

    为进一步降低全市出生缺陷致残率,提高人口素质,市卫计委、市财政局联合出台《合肥市新生儿疾病筛查部分病种纳入市民生工程项目免费筛查实施方案》。

    根据这份实施方案,合肥将9种新生儿遗传代谢疾病筛查纳入市民生工程项目进行免费实施,此举在全国领先。市妇幼保健所(新生儿疾病筛查中心)为我省唯一开展免费筛查的妇幼保健机构。

    这意味着,包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症在内,所有合肥市常住人口新生儿都可以免费接受11种疾病筛查,进一步减少了新生儿出生缺陷,逐步提高出生人口素质。

    新生儿疾病筛查

    看齐长三角地区

    在合肥,新生儿疾病筛查,始于2002年。

    新生儿疾病筛查主要是指对新生儿期一些危害严重,但可有效治疗的先天性、遗传性代谢性疾病进行筛查,以便早期发现、早期诊断和早期干预,避免对儿童生长发育造成不可逆损伤而导致残疾发生。

    2002年9月,根据《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法,合肥启动新生儿遗传代谢疾病筛查。2003年,新生儿疾病筛查在合肥全面推开,筛查苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)两种疾病。

    2008年,经原省卫生厅批准,市妇幼保健所成立合肥市新生儿疾病筛查中心,承担全市新生儿遗传代谢病的筛查、诊断、治疗及随访管理。到2013年9月,合肥市新生儿疾病筛查增加了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查。

    随着经济社会发展水平的提高和新生儿遗传代谢疾病筛查工作的发展,群众预防保健意识也在不断增强。逐步增加筛查疾病种类,成为新生儿疾病筛查的必然趋势,也是重视儿童健康和出生人口素质的重要体现。

    2014年7月1日,合肥在全省首次引进“串联质谱”技术,应用于新生儿遗传代谢疾病筛查,检测项目由当初的3种遗传代谢疾病增加至29种疾病,大大提高了筛查效率、扩展了筛查疾病谱。

    串联质谱技术是近年来发展起来的一种直接分析复杂混合物的新技术,也是一种灵敏度很高的检验方法。上世纪80年代末,串联质谱技术开始在欧美国家出现,现已发展成为能同时分析几十种小分子代谢物,并能准确检测出包括氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢紊乱等在内的遗传代谢病的筛查技术。

    “串联质谱技术能够有效扩展筛查疾病谱,提高了筛查效率和筛查特异性、敏感性。”市妇幼保健所有关负责人说,目前,美国、加拿大、日本、欧洲等国家和地区都已广泛推行串联质谱技术,国内也有浙江、上海、广州、深圳、南京等省市应用这项技术,用于筛查新生儿遗传代谢疾病。

    串联质谱技术具有快速、灵敏、高通量和选择性强等特点,在新生儿遗传代谢疾病筛查中扩展了筛查疾病谱,提高了筛查效率和筛查特异性、敏感性,使得新生儿遗传代谢病筛查跨入新纪元。合肥推行这一先进筛查技术,意味着妇幼保健技术和水平逐步与长三角地区实现等高对接。

    早发现早治疗

    确保儿童身心健康

    目前,我国是人口出生缺陷和残疾高发国家之一,每年新增出生缺陷儿约80万~120万,约占每年出生人口总数的4%~6%,每年因各种出生缺陷导致的治疗费超过120亿元,给患儿家庭带来沉重的经济负担。

    推行新生儿遗传代谢疾病筛查,至关重要。

    新生儿疾病筛查所筛查的疾病具有共同点,即孩子刚出生时多数没有明显特异性症状,但随着年龄增加,未经治疗的孩子会出现发育障碍:

    ——苯丙酮尿症主要影响孩子智力发育,导致智力残疾。

    ——先天性甲低主要影响孩子体格发育和智力发育,会导致“呆小症”。

    ——先天性肾上腺皮质增生症导致体内雄性激素过多,引起女性男性化、男性性早熟。部分病例生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒等症状,若治疗不及时,可因循环衰竭而死亡。

    ——串联质谱筛查的患病儿童,如果不能通过有效手段早期筛查出来,患儿会出现不同程度的生长发育迟缓、神经系统发育受损、昏迷、缺氧、脑损伤等情况,从而出现肢体残疾或智力残疾,甚至死亡。

    “开展新生儿疾病筛查,旨在利用先进技术手段,让患有出生缺陷的新生儿实现早发现、早诊断、早治疗,在患儿没有出现症状之前进行有效干预,从而避免不可逆性的损害。”市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心有关负责人说。

    事实的确如此。新生儿疾病筛查的预防作用正在逐步凸显。截至2015年12月中旬,合肥共筛查新生儿样本520024例,确诊PKU患儿48例、CH患儿222例、CAH患儿4例。其中,串联质谱技术筛查新生儿样本12853例,筛查出罕见的先天性遗传代谢病3例。

    作为出生缺陷三级预防体系的重要一环,新生儿遗传代谢疾病筛查,已经成为提高出生人口素质、防治出生缺陷的重要手段。

    实践证明,市妇幼保健所筛查、诊断、干预的遗传代谢疾病患儿,经过系统规范的干预治疗,绝大多数体格发育和智力发育均能达到正常儿童水平。

    “筛查出来的患儿,一旦确诊,立即采取救治及康复治疗,可以有效避免儿童严重智力障碍的发生,减轻患儿家庭和社会负担。”市妇幼保健所有关负责人说,开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质、构建和谐社会有着积极而深远的影响,也是改善民族生存状态的基础性人口质量工程。

    免费筛查机构敲定市妇幼保健所

    保障儿童健康,市委市政府一直高度关注。

    根据《合肥市儿童发展纲要(2011~2020年)》,合肥明确提出要提高出生人口素质,逐步降低严重多发致残的出生缺陷发生率,减少出生缺陷所导致的残疾问题。

    为进一步提高全市出生人口素质,减少出生缺陷所致儿童残疾发生,合肥将实施市民生工程项目——“9种新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目”。这意味着,合肥在全国率先将新生儿疾病筛查部分病种纳入市民生工程,进行免费实施。

    在我省规定两种新生儿遗传代谢疾病(苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症)免费筛查的基础上,合肥新增9种疾病纳入市民生工程项目免费筛查。这9种新生儿遗传代谢疾病包括:先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和8种串联质谱筛查病种(枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症、瓜氨酸血症Ⅰ型、甲基丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸血症Ⅰ型)。

    市政府将9种新生儿遗传代谢性疾病筛查,纳入市民生工程项目实施免费筛查,专项资金由市财政划拨,所有合肥市常住人口新生儿均可以享受这项惠民政策。值得一提的是,市妇幼保健所(新生儿疾病筛查中心)为我省唯一开展免费筛查的妇幼保健机构。市妇幼保健所为本项目的执行筛查机构,专项资金将由市财政直接拨付市卫生计生委,市卫计委根据年筛查情况拨付对应资金给予市妇幼保健所。

    实施方案明确提出,9种新生儿遗传代谢性疾病筛查资金必须专项专用于新生儿疾病筛查工作,任何单位和个人不得以任何形式截留、挤占、挪用专项补助资金。

    “我们将优化各项流程,广泛开展社会动员,为群众筛查提供方便。”市妇幼保健所有关负责人说,根据实施方案规定,筛查机构应本着知情选择、充分告知的原则,使本市常住人口新生儿接受免费筛查,按照现行程序完成筛查及登记。

    全市具有助产技术服务资质的医疗助产机构,为本项目血片标本的定点采集机构,负责新生儿标本的采集、递送。新生儿遗传代谢性疾病筛查在新生儿出生72小时后在分娩单位完成采血。自今年1月1日开始,全市各级各类助产机构在采集血片时,对于持有“合肥市基本公共卫生服务新生儿筛查免费服务券”的新生儿,在原来减免48元的基础上,再免除9种疾病筛查费用145.70元。同时,还将加强追踪管理,按照新生儿疾病筛查管理工作要求,做好筛查对象的有关登记工作。筛查异常的婴儿做到及时召回、及时诊断、及早治疗。

    据悉,9种新生儿遗传代谢性疾病纳入民生工程免费筛查项目,增加了新生儿遗传代谢疾病筛查病种,扩大了新生儿遗传代谢疾病筛查范围,进一步完善了新生儿疾病筛查网络服务体系,建立健全了新生儿疾病筛查的长效机制,从而降低了因先天因素所导致的各类残疾儿童的发生率,切实提高人口素质。

    ·高航·


 

 

 

 
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