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合肥新生儿疾病筛查又发现一例罕见病,发病率1/8万~10万

合肥在线  2016-10-10 13:23   稿源: 合肥在线

  10月10日,记者从合肥市妇幼保健所获悉,今年9月合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心通过串联质谱技术筛查、确诊出一例新生儿肝内胆汁淤积症的新生儿。该病发病率一般在1/8万-10万,患儿多以迟发、复发或迁延性黄疸就诊。新生儿肝内胆汁淤积症是一种罕见病。

  该患儿出生25天,串联质谱筛查结果为瓜氨酸(Cit)及比值(Cit/Phe)增高,经复查瓜氨酸及比值进一步增高,查体发现患儿巩膜及面部皮肤明显黄染,肝脏增大肋下2.5cm,经皮测黄疸值明显增高,新筛中心初步诊断为肝内胆汁淤积症。转诊至上海新华医院经进一步检查发现患儿肝功能明显异常、低蛋白血症、凝血功能障碍,经基因检测最终确诊为新生儿肝内胆汁淤积症,这是合肥市新筛中心确诊的首例尿素循环障碍性疾病。经过早期补充脂溶性维生素、改用无乳糖奶粉和添加中链甘油三酯配方奶,患儿的症状得到了及时、有效的改善。

  新生儿疾病筛查就是要将患有遗传代谢性疾病的儿童尽早筛查出来,在患儿没有出现生长发育、智力发育受损之前给予有效干预和治疗,保障儿童能够健康成长。今年以来,合肥通过新生儿串联质谱筛查技术共筛查出各类氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环障碍性疾病20例,均得到了及时有效的干预和治疗。(安徽商报)

合肥新生儿疾病筛查又发现一例罕见病,发病率1/8万~10万   编辑: 娄倩云 返回合肥在线首页
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