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合肥新生儿筛查发现一例罕见病

11种遗传代谢病筛查 政府“埋单”
合肥在线  2016-10-19 04:36   稿源: 合肥在线-合肥晚报

    记者昨日从合肥市妇幼保健所获悉,今年9月,合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心通过串联质谱技术筛查、确诊出一例新生儿肝内胆汁淤积症。该病发病率一般在1/8万-10万,患儿多以迟发、复发或迁延性黄疸就诊。新生儿肝内胆汁淤积症是一种罕见病。

    新筛发现罕见新生儿 肝内胆汁淤积症

    据介绍,该患儿出生25天,串联质谱筛查结果为瓜氨酸(Cit)及比值(Cit/Phe)增高,经复查瓜氨酸及比值进一步增高,查体发现患儿巩膜及面部皮肤明显黄染,肝脏增大肋下2.5cm,经皮测黄疸值明显增高,新筛中心初步诊断为肝内胆汁淤积症。转诊至上海新华医院经进一步检查发现患儿肝功能明显异常、低蛋白血症、凝血功能障碍,经基因检测最终确诊为新生儿肝内胆汁淤积症。

    这是合肥市新筛中心确诊的首例尿素循环障碍性疾病。

    经过早期补充脂溶性维生素、改用无乳糖奶粉和添加中链甘油三酯配方奶,患儿的症状得到了及时、有效的改善。

    11种遗传代谢病筛查 政府“埋单”

    新生儿疾病筛查就是要将患有遗传代谢性疾病的儿童尽早筛查出来,在患儿没有出现生长发育、智力发育受损之前给予有效干预和治疗,保障儿童能够健康成长。自2015年7月串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查以来,全市共筛查新生儿69769名,筛查出各类氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环障碍性疾病20例,平均发病率为1/3488,这些患儿均得到了及时有效的干预和治疗。

    合肥市妇幼保健所提醒,只要是合肥市常住人口新生儿,凭借新生儿疾病筛查免费服务券,即可享受民生工程免费筛查。

    据介绍,免费筛查项目包括:苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及8种串联质谱筛查病种。根据规定,合肥市户籍苯丙酮尿症患儿最高可获得14000元的补助,先天性甲减患儿最高可获得2000元的补助。

    胡海利 高航 合肥晚报 合肥都市网记者 付艳

  编辑: 尹茹 返回合肥在线首页
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